El síndrome de Down es un trastorno genético que se origina cuando una división celular anormal produce una copia extra de todo o parte del cromosoma 21. Este material genético extra causa cambios en el desarrollo y características físicas asociadas al síndrome de Down. Este material genético adicional provoca los cambios en el desarrollo y las características físicas asociadas al síndrome de Down.
El síndrome de Down es un trastorno genético que provoca retrasos mentales y físicos, sobre todo en el crecimiento físico y la progresión cognitiva. Como consecuencia del cromosoma 21 extra en cada célula, el niño es anormalmente pequeño y el cerebro no está completamente desarrollado. Estos síntomas pueden variar de leves a graves.
Características de un niño con Síndrome de Down
Aunque las personas con síndrome de Down pueden actuar y parecer similares, cada una tiene capacidades diferentes. Las personas con síndrome de Down suelen tener un cociente intelectual (una medida de la inteligencia) de leve a moderadamente bajo y hablan más despacio que los demás.
Algunas características físicas comunes según el CDC, del Síndrome de Down son:
- Cara plana
- Ojos almendrados rasgados
- Cuello corto
- Orejas pequeñas
- Lengua que tiende a salirse de la boca
- Extremidades pequeñas
- Tono múscular débil
- Estatura baja en la niñez y adultez
Tipos de síndrome de Down
Existen tres tipos de síndrome de Down. El más frecuente es la trisomía 21. Aunque sólo hay tres tipos diferentes de síndrome de Down, dos tercios de los niños con síndrome de Down tienen trisomía 21. No es posible distinguir entre el tercio restante que tiene síndrome de Down por translocación y los que tienen trisomía 21 sin observar sus cromosomas. Normalmente no es posible distinguir entre un tipo y otro sin mirar los cromosomas porque las características físicas y los comportamientos son similares:
- Trisomía 21: El tipo de síndrome más frecuente. Aproximadamente en el 95 por ciento de los casos, el síndrome de Down tiene origen en la trisomía 21: la persona tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos copias habituales, en todas las células.
- Síndrome de Down por translocación: Este tipo de síndrome representa un pequeño porcentaje. Esto sucede cuando hay una parte o una cromosoma 21 entero extra presente pero esta “translocado” a una cromosoma distinta.
- Síndrome de Down mosaico: Se forma por algunas células que tiene una copia adicional del cromosoma 21. Esto crea un mosaico de células normales y anormales que ocurren por la división celular anormal después de la fertilización.
¿Se hereda el Síndrome Down?
No se conoce la causa de este transtorno. Sin embargo, algunos médicos creen que un rasgo genético de los padres contribuye a que el cromosoma 21 se convierta en un cromosoma extra en el material genético de su hijo. Los signos y síntomas del Síndrome de Down varían de un niño a otro.
El tipo de Síndrome Down que se conoce puede ser heredado es el de translocación. Sin embargo, solamente alrededor del 3% al 4% de los niños con síndrome de Down tienen translocación, y solo algunos de ellos lo heredaron de uno de sus padres.
A pesar de todos los avances de la medicina y la tecnología, el síndrome de Down aún no tiene cura. Pero las personas que padecen esta enfermedad genética pueden llevar una vida plena y productiva.
Factores de riesgo del Síndrome Down
Algunos factores de riesgo en algunos padres pueden ser los siguientes:
- Las probabilidades de tener un hijo con síndrome de Down aumentan con la edad. Esto se debe a que las mujeres mayores tienen más oportunidades de transmitir este trastorno de sus padres a sus hijos, y también a que las mujeres mayores tienen más oportunidades de transmitir el trastorno de ellas mismas a sus hijos.
- Si una pareja ya tiene un hijo con síndrome de Down, puede preguntarse qué probabilidades hay de que tengan otro. La probabilidad de tener un segundo hijo con síndrome de Down depende de la edad y la composición genética de los padres.
- Si alguno de los dos padres es portador de la translocación genética, en este caso pueden transmitir la genética para el Síndrome Down a sus hijos.
Prevención
No hay forma de prevenir el síndrome de Down. Si una mujer en edad fértil corre el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down o le preocupa haber tenido ya un hijo con síndrome de Down, debe consultar a un profesional médico experto en genética antes de quedarse embarazada.
El día Mundial del Síndrome de Down
Este 21 de marzo del 2023 celebramos el día mundial del Síndrome de Down. En esta fecha se busca el enfoque en el acceso y atención de la salud, promover programas de intervención temprana y enseñanza inclusiva.
Con esta celebración se promueve la conciencia además de la importancia de no dejar nadie atrás. Ya que estas personas no sufren de una enfermedad, más bien son personas que pueden y deben tener la oportunidad de disfrutar sus vidas plenas.
Recuerda que nos encanta mantenerlos informados con distintos temas relacionados a la salud. Encuentra más blogs cómo este en UNIONWIKI
Para más información encuentra más en:
Naciones Unidas Guatemala- Día mundial del Síndrome de Down